胱硫醚β-合成脢基因之多型性及維生素B-6補充劑對高同半胱胺酸血症及罹患冠狀動脈心臟病之影響

許多病例-對照組研究及大型流行病學研究均證實無論是禁食高同半胱酸血症或甲
硫胺酸負荷高同半胱酸血症是造成冠狀動脈心臟病的重要獨立危險因子。導致高同半胱
酸血症的原因很多，其中營養因子（葉酸、維生素B-6 及B-12）的缺乏及酵素基因[如：
5，10-甲基四氫葉酸還原.（5,10-Methylene Tetrahydrofolate Reductase；MTHFR）或胱
硫醚β-合成.（Cystathionine β-Synthase；CBS）]缺陷已經受到廣泛的重視。近年來，
CBS 844ins68 突變基因對於同半胱酸的代謝及罹患冠狀動脈心臟病的影響已被熱烈的
討論，但目前國內對於CBS 844ins68 基因多性型對血漿同半胱酸及冠狀動脈心臟病影
響之研究幾乎沒有。因此本計畫將以2 年的時間進行以下的研究：第一年為病例-對照
組之研究，招募100 位冠狀動脈心臟病病人為病例組受試者及200 位健康受試者為對照
組。利用1）聚合.連鎖反應-限制.反應來分析受試者CBS 844ins68 基因之多型性；2）
分析CBS 844ins68 基因多型性對血清葉酸、維生素B-12、及血漿B-6 營養狀況之影響；
3）探討CBS 844ins68 基因之多型性對罹患冠狀動脈心臟病的危險性及對血漿同半胱胺
酸濃度之影響。第二年的研究為介入性研究，探討給予50 mg/d 維生素B-6 補充劑對CBS
844ins68 基因多型性及高同半胱酸血症的影響。
希望透過本研究計畫瞭解台灣冠狀動脈心臟病病人CBS 844ins68 基因型之多型性
分佈情形及其基因之多型性是否會對血漿同半胱胺酸濃度有所影響，進而增加罹患冠狀
動脈心臟病之危險性。並進一步瞭解維生素B-6 補充劑的補充是否可以降低血漿同半胱
胺酸的濃度，進而降低罹患冠狀動脈心臟病之危險性。