遺傳性聽障之基因檢查及諮詢服務計畫---學習語言前非症候群感音神經聽障患者之基因檢查與家庭追蹤及遺傳諮詢研究

自1996年聽障（hearing loss）的基因陸續被發現，到目前為止已有五十九個基因涉及聽障。約有1/1000嬰兒再出生時或在小孩早期（即學習語言前prelingual period）罹患重度（severe or profound）聽障，其中約有50﹪個案是遺傳因素。在國內有不少學習語言前聽障患者，而對於造成此類聽障的真正原因之研究和資料庫的建立[除connexin26 (Cx26)基因外]付之闕如。
目前已知許多基因的突變會導致聽障，各基因的致病機制不盡相同，非常複雜。我們擬集中力量篩檢耳蝸內影響離子濃度的恆定性之相關基因[connexin (Cx)基因族---connexin(Cx26)、connexin 30(Cx30)、connexin 31 (Cx31)、connexin 32(Cx32)、connexin 30.3(Cx30.3)及connexin 43(Cx43)]的突變。目前本實驗室已完成Cx26基因的篩檢。此部份結果已發表於歐洲遺傳雜誌 European Journal of Human Genetics (2002) 10, 495-498。另外對於Cx43基因我們也大致篩檢完畢現在正進行資料分析和家族追蹤，因此本研究計畫將集中全力著重於Cx30、Cx31、Cx32 和 Cx30.3等基因的篩檢，以獲得Cx基因族(Cx family)在台灣地區學習語言前非症候群感音神經聽障患者中所佔的比例和突變點之較完整的資料，並可作為遺傳諮詢之參考。