Project title
111學年度國家科學及技術委員會補助研究計畫
Acronym
專題研究計畫
Principal Investigator
Start Date
August 1, 2022
Organizations
Partner Organizations
Options
KCNQ2突變造成細胞鉀離子的通道電流的改變:分析蛋白質結構的改變，鈣離子結合蛋白區域與症狀的關係
Description
計畫名稱：KCNQ2突變造成細胞鉀離子的通道電流的改變:分析蛋白質結構的改變，鈣離子結合蛋白區域與症狀的關係
成果報告：
執行起迄：2022/08/01~2023/07/31
總核定金額：1,030,000元 (各年度經費明細)
計畫概述：KCNQ2突變發生率約1/17000。佔新生兒基因型癲癇最常見；佔兒童基因型癲癇第二常見。目前並未廣泛的確診。在台灣，對此病少有研究與了解。對帶有突變的人在新生兒或兒童可造成痙攣或嚴重癲癇腦病...(詳)
成果報告：
執行起迄：2022/08/01~2023/07/31
總核定金額：1,030,000元 (各年度經費明細)
計畫概述：KCNQ2突變發生率約1/17000。佔新生兒基因型癲癇最常見；佔兒童基因型癲癇第二常見。目前並未廣泛的確診。在台灣，對此病少有研究與了解。對帶有突變的人在新生兒或兒童可造成痙攣或嚴重癲癇腦病...(詳)