Project title
83學年度國家科學及技術委員會補助研究計畫
Acronym
專題研究計畫
Internal ID
NSC83-0412-B040-006-M02
Principal Investigator
Status
research project
Start Date
August 1, 1993
End Date
July 31, 1994
Organizations
Partner Organizations
Project Web Site
Options
易脆X染色體家族成員之細胞遺傳學及分子生物學之研究
Keywords
易脆X染色體
FMR-1基因
家族研究
Description
染色體異常是造成智力不足的主要原因之 一,其中易脆X染色體占了重要比例,僅次於唐氏 症(Down syndrome)居第二位,且有家族性遺傳.然而 唐氏症大多為偶發性,故易脆X染色體在智能不 足的遺傳上占有重要地位.本實驗室擬以過去 發現30位易脆X染色體患者之家屬成員以分子生 物學及細胞遺傳學方法研究易脆X染色體以探 討:(1)易脆X染色體一代一代相傳,CGG序列重複的 不穩定性(Instability);(2)CGG重複數的增加與細胞 遺傳學上Fra(X)顯現頻率的相關性.