FMR-1基因點、缺失及動態突變之研究

Project title
85學年度國家科學及技術委員會補助研究計畫
Acronym
專題研究計畫
Internal ID
NSC85-2331-B040-009-M02
Principal Investigator
Status
research project
Start Date
August 1, 1995
End Date
July 31, 1996
Organizations
中山醫學院細胞遺傳室
Partner Organizations
Project Web Site
Keywords
易脆X染色體症候群
FMR-1
SSCP
Description
位於FMR-1基因5'端不轉譯區(untranslated region) 的CGG tripletrepeat倍增突變(expansion mutation)是造 成易脆X染色體症候群的主要原因.本實驗室於 過去幾年來的研究,發現29位符合易脆X染色體 症候群外表型的患者,他們並無CGG expansion mutation,經由我們以SSCP (single-stranded DNA conformation polymorphism)電泳分析,發現其中五人 FMR-1基因之exon 10有異於常人的電泳型態,目前正進一步分析中.我們於本計劃中除了擬對這 五位患者進行DNA定序比對外,還要追蹤分析其 家族成員、對剩餘24位患者繼續分析有無其他 突變(包含點突變及缺失突變).同時,我們亦請 小兒科醫師依易脆X染色體症候群外表型檢查 表(phenotype checklist)篩檢智障者,對其FMR-1基因進 行分析,以便收集更多點突變或缺失突變的個 案,我們也將對這些由醫師篩檢出來的人進行 染色體分析以排除由染色體異常造成智障的情 形.