Project title
84學年度行政院衛生署補助研究計畫
Acronym
專題研究計畫
Internal ID
DOH84-HR-405
Principal Investigator
陳凌雲李宣佑李娟
Status
research project
Start Date
July 1, 1994
End Date
June 30, 1997
Organizations
Partner Organizations
行政院衛生署
Project Web Site
Options
易脆X染色體症候群病因之探討
Keywords
病原學
易脆X染色體症候群
Description
本計畫的目標是應用由易脆X染色體症候群 分子機制基礎研究所得的知識,來發展診斷技 術,且能進一步預防此種最常見的遺傳性智能 不足.我們擬分別運用細胞遺傳學、生物化學 及分子生物學等方法來執行這項計畫.本研究 計畫主要分為三個部分:第一部分的研究重點 在於應用此種疾病已知的分子機制,以發展出 迅速且可信度高的診斷方法,並將應用此方法 所得的結果和先前以細胞遺傳學檢驗的結果比 較,以評估此新方法之可行性.另外,我們希望藉 由這個方向的努力,得以建立有效的細胞株( Cell lines),以作為進一步研究此種疾病的基礎. 另外兩部分的研究,乃是在嘗試以分子層次來 解開有關這種易脆X染色體症候群疾病的某些 難題.