Project title
110學年度教學研究計畫
Acronym
教學研究計畫
Principal Investigator
Start Date
August 1, 2021
Organizations
Partner Organizations
Options
KCNQ2突變造成嚴重癲癇腦病變、發展遲緩、自閉症候羣與細胞Kv7.2電流的改變相關性: selectivity filter 區域突變分析
Keywords
KCNQ2
癲癇
功能性研究
選擇過濾部位
Description
計畫名稱：KCNQ2突變造成嚴重癲癇腦病變、發展遲緩、自閉症候羣與細胞Kv7.2電流的改變相關性: selectivity filter 區域突變分析
成果報告：
執行起迄：2021/08/01~2022/10/31
總核定金額：1,140,000元 (各年度經費明細)
計畫概述：KCNQ2突變發生率約1/17000。 目前並未廣泛的確診。對帶有突變的人在新生兒或兒童可造成痙攣或嚴重癲癇腦病變，對兒童會有癲癇與智障、發展遲緩、學習障礙與自閉等等。對家庭有深遠的影響，且對...(詳)
成果報告：
執行起迄：2021/08/01~2022/10/31
總核定金額：1,140,000元 (各年度經費明細)
計畫概述：KCNQ2突變發生率約1/17000。 目前並未廣泛的確診。對帶有突變的人在新生兒或兒童可造成痙攣或嚴重癲癇腦病變，對兒童會有癲癇與智障、發展遲緩、學習障礙與自閉等等。對家庭有深遠的影響，且對...(詳)