Project title
105學年度國家科學及技術委員會補助研究計畫
Acronym
專題研究計畫
Principal Investigator
Status
research project
Start Date
2016
End Date
2017
Organizations
Partner Organizations
Options
新生兒與兒童癲癇: KCNQ2基因突變的角色與其他基因的相關性、致病機轉、功能性研究、基因型與表現型
Keywords
KCNQ2
癲癇
功能性研究
兒童
次世代定序
Description
帶有KCNQ2突變的人，可能會導致癲癇、智障與嚴重的腦病變，但目前尚未完全瞭解。本研究目的主要在於探討下列幾點:(1)KCNQ2突變在兒童非病灶性癲癇 的角色。(2)對特有的突變點，進一步利用...(詳)