甲烯基四氫葉酸還原酶基因多型性對血漿同半胱胺酸的影響與補充葉酸之反應

甲烯基四氫葉酸還原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)在代謝同半胱胺酸(homocysteine, Hcy)過程中扮演重要的角色，MTHFR有三種基因型，分別為CC、CT、TT型，MTHFR TT型會減少Hcy之代謝率，進而增加血漿Hcy濃度，而造成動脈粥狀硬化。本研究收集225例體檢受試者，並檢測基本生化值、血漿Hcy、葉酸、維生素B6、維生素B12濃度、頸動脈血管內膜中層厚度(intima medium thickness, IMT)與斑塊指標(plaque index, PI)，並利用PCR-RFLP檢測受檢者MTHFRC677T基因多型性，觀察不同MTHFR基因型對各類生化指標之影響。我們發現TT型受試者血漿Hcy濃度有顯著較高趨勢(P = 0.017)，同時血漿葉酸濃度也較低，而PI有增加趨勢，IMT並無顯著增厚現象。結論顯示，MTHFR C677T基因多型性確實會影響Hcy濃度，但卻無法看出它與動脈粥狀硬化型態之間的關係，原因可能是本研究族群屬於早期動脈粥狀硬化族群，所以在本研究無法發現MTHFR基因型與動脈粥狀硬化病變之間的相關性。 關鍵詞：甲烯基四氫葉酸還原酶、同半胱胺酸