子宮肌瘤之細胞遺傳分析

子宮肌瘤乃是婦科常見的一種疾病，其發生率極為普遍，在35歲以前的婦女，約有1/5長有子宮肌瘤，子宮肌瘤常合併有月經異常等疾患，嚴重者，會導致貧血，流產等症狀，雖然良性子宮肌瘤發生惡性變化之比率極少，然而，從以前之學者研究中，可見肌瘤的染色體核型呈現有多樣的變化，常有一些有趣的結果發現，本實驗乃針對此點，做一個詳細的探討。　　於台南市郭綜合醫院的婦科手術裡，隨意地挑選33例良性子宮肌瘤的患者，進行組織培養和染色體分析，所有的肌瘤，術後之病理切片檢查都是良性肌瘤，而染色體分析採用1985 I S C N 的範本。　　實驗結果，顯示 33例肌瘤病人中，19位呈現正常的女性核型46，XX（占63.3%），11位有不正常的核型（占36.7%），例無法培養出細胞來，乃在11例不正常的染色體核型中，有9例為染色體構造上異常，其中又以病例9, 31和 32表現出複合性異常。　　本實驗裡，就肌瘤的大小來講，利用統計學加以分析，結果顯示，較大的肌瘤，較易發生染色體的異常（P value<0.05），然而，以年齡來說，卻沒有顯著的差異（P value>0.05）。　　本實驗裡，病例8和26，可見到del(6) (q 24)，病例15，觀察到del (7) (q 31.2)，病例20，31和32人分別發現r(4) 和r(1)，病例32，尚可見到t(12;14) (q 15; q 24)病例9，可見到t(13;8)(p 11; q 11), der(6) t(6;?) (q 21;?)，另外在病例1，10和28，共有三例單倍體22，以上之發現與以前的文獻報導有吻合之處。　　從以上的結果，顯示在一些較常見的染色體斷裂點，是否存在有主控子宮肌瘤的基因位置，從以前的文獻裡也常有學者發表類似的文章，相信這些訊息對以後的分子遺傳學者必有些許的助益。

Cytogenetic analysis of 33 uterine leiomyomas showed abnormal karyotypes in 11 cases. In 9 of 11 aberrant tumors, normal cells were also observed. Structural changes were most frequent, resulting in modal chromosome numbers in the diploid range.　　Our data confirmed preferential breakpoint clusters at 1 p34.2, 3 q13.3, 6 q21, 6 q24, 7q 31.2, 11 p12, 12 q15, 14 q24. We also found monosomy 22, ring chromosome 1 and 4 in uterine leiomyomas.　　Statistical analysis of possible relationships between tumor karyotypes ( abnormal versus normal ) and clinico-pathological data, as well as age of the patients, menopausal status and tumor size showed specific significance between myoma node size and abnor-mal karyotypes. (P value<0.05)　　We concluded that while many uterine myomas have normal karyotypes, clonal chromosome abnormalities are presented in 36.7 % of these tumors. The study of chromosome rearrangements in benign tumors might be helpful in defining chromosome regions associated with abnormal proliferation of cells.