2026-11-092026-11-09https://scholars.csmu.edu.tw/handle/123456789/37210位於FMR-1基因5'端不轉譯區(untranslated region) 的CGG tripletrepeat倍增突變(expansion mutation)是造 成易脆X染色體症候群的主要原因.本實驗室於 過去幾年來的研究,發現29位符合易脆X染色體 症候群外表型的患者,他們並無CGG expansion mutation,經由我們以SSCP (single-stranded DNA conformation polymorphism)電泳分析,發現其中五人 FMR-1基因之exon 10有異於常人的電泳型態,目前正進一步分析中.我們於本計劃中除了擬對這 五位患者進行DNA定序比對外,還要追蹤分析其 家族成員、對剩餘24位患者繼續分析有無其他 突變(包含點突變及缺失突變).同時,我們亦請 小兒科醫師依易脆X染色體症候群外表型檢查 表(phenotype checklist)篩檢智障者,對其FMR-1基因進 行分析,以便收集更多點突變或缺失突變的個 案,我們也將對這些由醫師篩檢出來的人進行 染色體分析以排除由染色體異常造成智障的情 形.易脆X染色體症候群FMR-1SSCPFragile X syndromeFMR-1SSCPDNA sequencingProject