新生兒與兒童癲癇: KCNQ2基因突變的角色與其他基因的相關性、致病機轉、功能性研究、基因型與表現型

2026-09-292026-09-29https://scholars.csmu.edu.tw/handle/123456789/19340Background: We analyzed the KCNQ2 wild-type gene and mutations to highlight the important association between the KCNQ2 phenotype and genotype. Patients and methods: We studied the KCNQ2 and KCN...(詳)帶有KCNQ2突變的人，可能會導致癲癇、智障與嚴重的腦病變，但目前尚未完全瞭解。本研究目的主要在於探討下列幾點:(1)KCNQ2突變在兒童非病灶性癲癇的角色。(2)對特有的突變點，進一步利用...(詳)KCNQ2癲癇功能性研究兒童次世代定序KCNQ2epilepsyfunctional studychildrennext-generation sequencing新生兒與兒童癲癇: KCNQ2基因突變的角色與其他基因的相關性、致病機轉、功能性研究、基因型與表現型Project